Помощь
Нашли ошибку?
X

Ваш Email (необязательно):
Я согласен с Политикой конфиденциальности
Загрузка
Идет отправка сообщения
Сообщение отправлено
Не заполнен текст сообщения!
 

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД)

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД)

Наиболее сложная проблема медицинского и этического характера, возникающая при примене­нии ИКС И для лечения тяжелого мужского беспло­дия, — возможность передачи потомству дефектных генов. Поскольку ранее этой возможности не было — такие пары просто не могли произвести на свет по­томство, — отдаленные генетические последствия ИКСП пока неопределимы. Следовательно, очень остро встает вопрос предварительного генетическо­го скрининга, дающего шанс установить вероятность передачи потомству имеющихся аномалий.

Одним из возможных путей снижения риска на­следственных аномалий считается преимплантаци­онная генетическая диагностика.

Преимплантационная диагностика (ПГД) — ме­тод диагностики изолированных генных и хромо­сомных дефектов у ооцитов и эмбрионов, а также определение пола эмбриона для предупреждения сцепленных с полом наследственных заболеваний. Преимплантационная диагностика  базируется  на методе экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), цель которого — получение эмбрионов на ранних стадиях преимплантационного развития.

Преимплантационная диагностика разработана для женщин, имеющих высокий риск рождения де­тей с наследственной патологией, как альтернатив­ный вариант пренатальной диагностики. Главное преимущество преимплантационной диагностики — отказ от инвазивных вмешательств на плодном яйце и прерывание беременности в случае выявления па­тологии. Исследования могут быть проведены на полярных тельцах ооцитов (женская патология) и/или биоптате бластомера эмбриона (патология за­родыша).

Диагностика проводится методами флюорес­центной гибридизации (ФИШ/FISH) или полимеразной цепной реакции (ПЦР/PCR).

Наследственные заболевания и врожденные по­роки развития занимают 2—3-е место среди всех причин перинатальной смертности. Хромосомная патология — одна из самых распространенных среди генетических нарушений. Она способна приводить к множественным порокам развития, которые могут быть причиной смерти ребенка уже на первом году жизни, или к задержке его психофизического и ум­ственного развития, значительным нарушениям в эндокринной и иммунной системах. Поэтому ран­нее выявление хромосомной патологии и предупре­ждение рождения детей с врожденными и наслед­ственными заболеваниями были и остаются акту­альной проблемой общества и современной меди­цины.

ПГД проводится в период раннего эмбриогенеза invitro. Первые экспериментальные попытки преимплантационной генетической диагностики были предприняты R. Edwardsи R.D. Gardner. Они опре­деляли пол эмбрионов на ранних этапах дробления зиготы у кроликов. A. Handysideetal. применили эту методику для ПГД у человека.

Основные этапы ПГД: биопсия бластомера (бластомеров), лабораторное проведение гибридизации insituи микроскопическая идентификация хромо­сом в отдельных ядрах эмбрионов.

ПГД помогает избежать хромосомных заболева­ний, сцепленных с полом плода (гемофилии А и В, миопатии Дюшенна, синдрома Мартина—Белла и др.), трисомии по 21-й хромосоме (синдром Дауна), 13-й хромосоме  (синдром  Патау),   18-й хромосоме (синдром Эдвардса), моносомии (синдром Шерешевского—Тернера) и др. Применяя технику ПЦР, с по­мощью ПГД можно диагностировать заболевания, связанные с доминантными и рецессивными мута­циями в единичных генах. С каждым годом увели­чивается перечень заболеваний, которые можно определить методом ПГД.

Если у родителей в кариотипе имеется хромо­сомная транслокация, эта диагностика позволяет исключить наличие патологии, но не дает ответа на вопрос, имеется ли в кариотипе эмбриона сбаланси­рованная транслокация, как у родителей, или она отсутствует. Ответить на него может только после­дующая пренатальная диагностика.

Перенос эмбрионов со сбалансированным кариотипом исключает рождение детей с хромосомной патологией, способствует нормальному развитию беременности и своевременным родам в программе экстракорпорального оплодотворения.

Многие центры ЭКО во всем мире используют ПГД с помощью FISH-метода с целью скрининга эмбрионов для выявления анеуплоидии.

FISH-метод имеет ряд преимуществ перед дру­гими способами молекулярной гибридизации: для генетического исследования этим методом не требу­ется получение большого количества биологическо­го материала, а также выделение ДНК из клеток. С помощью этого метода можно анализировать хро­мосомы на всех стадиях клеточного цикла, в том числе в интерфазе, что иногда позволяет обходиться без исследования метафазных пластинок, а также оперативно провести генетический анализ и в ко­роткое время получить его результат. FISH-метод позволяет быстро получить результаты анализа в тех случаях, когда клетки различного биологического материала плохо культивируются invitroлибо когда их мало.

Исследуя бластомеры эмбрионов, Е. Scottetal. (1998) отметили, что у пациенток, возраст которых превышает 35 лет, наблюдается значительное по­вышение количества эмбрионов с хромосомными нарушениями. Частота анеуплоидий по хромосомам X, Y, 13, 18, 21 гораздо выше у преимплантацион-ных эмбрионов, чем в абортном материале, или у плодов при проведении пренатальной диагностики. У женщин старше 35 лет при переносе эмбрионов, не содержащих анеуплоидий, в рамках программы ЭКО и ПЭ увеличивается шанс наступления бере­менности.

Показания для преимплантационной генетиче­ской диагностики:

  • - повышенный риск рождения детей с мутацией любого изолированного гена или хромосом­ных аномалий, установленный по результатам медико-генетического консультирования;
  • - неоднократные неудачные попытки ЭКО/ ИКСИ в анамнезе при наличии на момент переноса более двух эмбрионов высокого ка­чества;
  • - более двух выкидышей ранних сроков;
  • - возраст женщины старше 35 лет;
  • - случаи пузырного заноса в анамнезе;
  • - определение пола ребенка;
  • - нарушения сперматогенеза, требующие ИКСИ.

В последнем случае известны три наиболее часто встречающиеся группы мутаций, ответственных за мужское бесплодие:

  • мутации гена муковисцидоза, при которых не­редко отмечается врожденное отсутствие семявыно-сящих протоков, приводящее к обструктивной азоо­спермии;
  • микроделеции Y-хромосомы, ведущие к на­рушениям сперматогенеза различных степеней тя­жести и как следствие к азооспермии или тяжелой олигбзооспермии;
  • нарушения кариотипа — структурные хромсомные абберации, такие как синдром Клайнфелтера (47, XXY), синдром XYY, хромосомные трансло­кации и др.

Противопоказания к проведению ПГД:

  • - фрагментация эмбрионов больше 30%;
  • - многоядерные бластомеры в эмбрионе;
  • - менее шести бластомеров в эмбрионе на тре­тий день развития.

Начало клинического испытания методов ПГД относится к 1990 г., когда с ее помощью родился первый здоровый ребенок. Новейшие достижения и разработки в этой области ежегодно обсуждаются международной рабочей группой по преимплантационной генетике.

При использовании ПГД в программах ЭКО и ПЭ у пар, где один из родителей — носитель хро­мосомной аберрации, удалось снизить частоту воз­никновения спонтанных абортов до 12,5% по сравнению с частотой спонтанных абортов у пациентов с аналогичными хромосомными проблемами.

Частота имплантации эмбрионов, которым про­водится ПГД, и эмбрионов, не исследуемых этим методом, значительно не отличается, но отношение развивающихся беременностей и родившихся детей на перенесенный эмбрион выше.

Точность определения пола эмбрионом этим ме­тодом — от 95 до 97%.

Таким образом, выявление хромосомной пато­логии у эмбрионов и перенос только генетически нормальных эмбрионов позволяют повысить про­цент имплантации, уменьшают риск спонтанно­го аборта и предупреждают рождение ребенка с генетической патологией у пациентов програм­мы эко.

Дата: 27.05.2011
Статьи рубрики Красота и здоровье
Урология Андрология - Мочеиспускательный канал
Раздел справочника:   Красота и здоровье
Дата: 06.04.2011

Мочеиспускательный канал Мочеиспускательный канал — щель шириной 5-6 см, отграниченная от окружающих тканей слизистой оболоч­кой и мышечно-эластическими элементами. Она начина­ется от шейки мочевого пузыря внутренним отверстием и заканчивается на головке полового члена наружным от­верстием между двумя продольно расположенными губ­ками. Мочеиспускательный канал служит для выведения мочи, а также секретов половых желез. Он имеет непод­вижный (задний) и подвижный (передний) отделы. На своем пути мочеиспускательный канал проходит через различные образования, поэтому анатомически делится на внутрипузырную, перепончатую, предстательную и губчатую части. Внутрипузырный отдел, расположенный в толще стенки мочевого пузыря (длина его 0,5-0,6 см), покрыт слизистой оболочкой, содержащей многослойный эпителий, по характеру строения приближающийся к сли­зистой оболочке мочевого пузыря. Он окружен слоем гладкомышечных волокон, образующих внутренний сфин­ктер мочеиспускательного канала," или сфинктер мочевого пузыря. К внутрипузырному отделу непосредственно примыкает предстательная часть канала, которая являет­ся наиболее широким участком и имеет длину около 3- 3,5 см. На задней ее стенке приблизительно посередине находится возвышение (семенной холмик), на котором открываются ...

Лечение головной боли
Раздел справочника:   Красота и здоровье
Дата: 07.10.2010

Уникальные методы прикладной кинезиологии обеспечивают эффективное и безболезненное лечение головных болей.       Голова как будто зажата в тисках, боль пульсирует, сжимает, стягивает, сдавливает... Головную боль (Cephalalgia) испытывал каждый из нас. Порой она бывает настолько сильна, что жизнь становится невыносимой. При этом мы, обычно, с упорством, достойным лучшего применения, не обращаемся к врачам, занимаемся самолечением, бесконтрольно принимаем обезболивающие препараты, у которых множество противопоказаний и побочных действий. Между тем, часто повторяющаяся и длительная головная боль требует особого внимания. Это важно знать: головная боль сама по себе может быть иногда одним единственным симптомом полусотни различных заболеваний: неврозов, депрессивных состояний, гипертонической болезни, артериальной гипотонии, почечной и эндокринной патологии, заболеваний нервной и дыхательной системы,  опорно-двигательного аппарата, головного мозга. Причины головной боли Головная боль бывает различного происхождения: сосудистая, невралгическая, ликвородинамическая, похмельная. Так называемые головные боли напряжения, относятся к самым распространенным (50-80% от общего числа случаев). Особенно им подвержены жители Москвы и других крупных городов. Во-первых, такие ...

Что представляет собой радикулит?
Раздел справочника:   Красота и здоровье
Дата: 17.10.2018

 Радикулит считается болезнью века, так как каждый 3 человек на земле испытывал на себе все тяготы данного недуга, которые весьма неприятны. Основной проблемой при возникновении этой болезни являются неприятные ощущения в области позвоночника, которые могут возникнуть внезапно. Конечно, боль снизит активный образ жизни человека, и он не сможет полноценно заниматься своими делами. Заболевание может быть разделено на несколько видов, таких как: Вертеброгенный. Сопровождается сильными и острыми ощущениями в области шеи. При движении головой боль может усилиться и распространиться на затылочную и грудную часть тела. Грудной. Симптомы у этого вида радикулита ярко выражены в области спины и грудной клетки, а происходят болевые ощущения при каждом полном вдохе воздуха в легкие. Может наблюдаться онемение левой руки. Пояснично-крестцовый. Боль подобна пронизывающим и острым ощущениям, будто в тело вонзили острый предмет, и возникает она в нижней части спины. Дискогенный. В случае повреждений спинномозгового ...

Украшение зубов
Раздел справочника:   Красота и здоровье
Дата: 27.02.2013

Украшение зубов Общая информация Стоматология зубов сегодня – это не только лечение зубов, но и придание им внешней эстетической привлекательности. Частично внешняя привлекательность зубов достигается при помощи отбеливания зубной эмали. В то же время все большее развитие в наше время получает эстетическая стоматология, помогающая человеку стать обладателем уникальной улыбки. Украшение зубов при помощи различных ювелирных изделий – это то, чем занимается эстетическая стоматология. Подобные украшения приобретают в последнее время все большую популярность, визуально улучшая внешний вид зубов и придавая улыбке особую привлекательность. Украшение зубов в некоторых случаях играет не только эстетическую роль. Они могут  скрывать незначительные повреждения, неровности и пигментные пятна на зубах. Виды украшений для зубов Украшение зубов с помощью ювелирных изделий сегодня бывает трех типов: Украшение зубов инкрустацией  Украшение зубов скайсами  Украшение зубов стразами  Украшения зубов при помощи Twinkles  Украшение зубов инкрустацией в настоящее время проводится ...

Объявления из категории «Медицинские услуги» (посмотреть все объявления)

В данный момент объявления в рубрике отсутствуют